残疾预防日，听医生们讲述及早发现孩子异常的案例

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8月25日是我国第七个残疾预防日，今年残疾预防日的主题是：预防先天残疾，守护美好未来。南京市残联与市卫健委、市教育局联合举办了残疾预防宣传教育系列活动。来自南京市妇幼保健院、南京市儿童医院的4名专家在南京市残疾人康复中心开展了4场专题讲座，并同步视频直播。专家提醒，从新生儿到青少年，家长要持续关注孩子的健康，如有异常一定要及时就诊。

南京市妇幼保健院儿童保健科副主任医师、副教授洪琴在做讲座

南京市妇幼保健院遗传医学中心新生儿筛查室主任孙云在接受扬子晚报/紫牛新闻记者采访时说，出生缺陷即先天残疾采取三级预防策略，一级预防是在孕前，二级预防是在产前即整个孕期，三级预防是宝宝出生后，新生儿筛查就是三级预防最重要的措施。新生儿筛查包括了遗传病筛查、听力障碍筛查，以及先天性心脏病的筛查等，家长一定要充分重视。

“如果新生儿筛查结果是可疑阳性，会召回复查，仍为异常就会进入诊断流程，一旦确诊会立即进行治疗，像遗传代谢病，包括耳聋、先天性心脏病，早干预的效果都是非常好的。”孙云举例说，最近有一位医学院“准大学生”来到门诊致谢，原来这个男生刚出生一个月就查出了苯丙酮尿症。但孩子又是幸运的，不仅得到了早期积极规范的治疗，在得知家庭经济比较困难后，医院还给予筛查基金的资助，一直资助到他10周岁。同时，孩子还享受到苯丙酮尿症特殊营养粉的医保政策，在医生和家长的共同努力下，如今他只是在饮食上和普通人有所区别，心态阳光，学业优秀。男生说，想学医一方面是想更多了解自己的病情，另一方面也想成为医务人员去帮助更多的人。

新生儿筛查通过了还不够，南京市妇幼保健院儿童保健科副主任医师、副教授洪琴提醒道：“家长要持续性地关注孩子的健康，常规体检不能漏做。定期体检过程中，医生会对孩子进行生长发育监测，即便最不起眼的身高体重，如果偏离正常太多，也需要引起重视，可能也是一些疾病的临床表现之一。”

洪琴举例说，之前有位小朋友体检，做发育评估时发现运动发育迟缓，同时还发现小孩是个高身材，1周岁已经80厘米多，而这个年龄女孩的平均身高是75厘米左右，加上她四肢都非常纤细，肌力和肌张力都比较低，“感觉整个人软软的”。医生又询问了一些家族史，推断存在遗传病可能，最终通过基因检测确诊为基因病，后续进行了康复干预和定期随访。所以，定期体检的目的，一方面可以通过生长发育监测，进行疾病的早期识别；另外一方面也可以利用大脑可塑性进行有效的早期干预，改善预后；同时，通过对父母科学养育照护的指导，帮助儿童预防疾病，促进儿童早期发展。

8到10周岁，南京市儿童医院康复医学科主任医师朱敏提醒家长，要特别注意孩子的不良姿势。“像二郎腿或是单肩背包，写作业时间长了就不自觉偏向一侧，这些都会导致脊柱侧弯。”

朱敏说，家长有时候对此不以为然，说慢慢长大就好了，实际上姿势引起的脊柱侧弯在早期都是可逆的，一旦发展到后期变不可逆就麻烦了。脊柱侧弯不仅影响精神心理状态和仪态，导致高低肩、长短腿、而且会引起心肺功能异常等严重后果。数据统计，我国中小学生脊柱侧弯人数已经超过500万，成为继肥胖、近视之后的危害儿童青少年健康第三大疾病。

扬子晚报/紫牛新闻记者 徐兢

校对 陶善工

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